Description

Le sang circule dans tout le corps et accomplit un certain nombre de fonctions essentielles. Il apporte l'oxygène, élimine le gaz carbonique et transporte les éléments nutritifs indispensables au maintien de la vie. De plus, en transportant les messagers qui agissent à distance, telles les hormones, le sang aide les diverses parties de l'organisme à communiquer entre elles. Ce sont les cellules sanguines, travaillant de concert avec la partie liquide du sang (le plasma), qui s'acquittent de ces tâches importantes. La plupart des cellules qui composent le sang sont des globules rouges (érythrocytes). Le sang contient également des globules blancs (leucocytes), bien que leur nombre soit moins important. Leur rôle consiste à défendre l'organisme contre les corps étrangers - y compris les bactéries, les virus et les champignons.

Une anémie se produit lorsque le sang ne contient pas suffisamment d'hémoglobine (un composé de fer et de protéine dans les globules rouges qui transportent l'oxygène) ou que les globules rouges ne sont pas assez nombreux. Lorsque le manque de globules rouges est causé par une carence en vitamine B₁₂, il s'agit d'une anémie pernicieuse. Le terme pernicieux a été adopté il y a de nombreuses années, alors qu'il n'existait aucun traitement efficace contre cette maladie qui était alors inévitablement fatale. De nos jours, il existe d'excellents traitements et la majorité des personnes mènent une vie normale avec très peu d'effets indésirables.

L'anémie pernicieuse peut toucher tous les groupes raciaux, mais elle est plus fréquente chez les personnes au teint clair, en particulier celles d'ascendance scandinave ou d'Europe du Nord. Elle ne se manifeste habituellement pas avant l'âge de 30 ans, bien qu'il en existe une forme juvénile. L'anémie pernicieuse touche environ une personne sur 1000.

Les autres noms de l'anémie pernicieuse sont carence en vitamine B₁₂ (par malabsorption), anémie d'Addison, anémie pernicieuse congénitale et dégénérescence combinée subaiguë de la moelle.

Causes

L'anémie pernicieuse est causée par une carence en vitamine B₁₂, vitamine nécessaire à la production normale des globules rouges. Elle est souvent héréditaire. Les facteurs de risque incluent des antécédents de maladies endocriniennes auto-immunes, des antécédents familiaux d'anémie pernicieuse et une ascendance scandinave ou d'Europe du Nord.

La viande et les produits laitiers que nous mangeons constituent nos principales sources de vitamine B₁₂. Néanmoins, l'anémie pernicieuse n'est pas simplement causée par une consommation insuffisante de ces aliments, sauf chez les végétariens stricts. Elle est généralement due à une défaillance dans le processus complexe de l'absorption de la vitamine B₁₂ dans les voies digestives.

Pour que la vitamine B₁₂ soit absorbée dans l'intestin grêle, les cellules qui tapissent une partie de l'estomac doivent produire une substance appelée facteur intrinsèque. Cette substance se lie à la vitamine B₁₂ et les deux sont absorbées ensemble dans la partie inférieure de l'intestin grêle (iléon), juste avant la jonction entre l'intestin grêle et le gros intestin (ou côlon). S'il y a eu lésion de l'iléon, ou ablation de ce dernier lors d'une intervention chirurgicale, la combinaison facteur intrinsèque-vitamine B₁₂ n'est pas absorbée. Souvent, les personnes qui souffrent de maladies comme celle de Crohn, par exemple, ont subi l'ablation d'une partie de l'iléon (la partie de l'intestin grêle qui absorbe la vitamine B₁₂). Ces personnes devraient passer des tests de dépistage pour vérifier une carence possible en vitamine B₁₂, et être traitées, si nécessaire.

Le manque de facteur intrinsèque peut également être congénital (présent à la naissance). L'anémie pernicieuse juvénile ou congénitale se manifeste habituellement avant l'âge de trois ans. On croit que dans la forme congénitale, il suffit qu'un seul parent soit porteur du gène pour transmettre la maladie à l'enfant.

Les causes moins courantes d'une diminution de l'absorption de la vitamine B₁₂ incluent une pancréatite chronique, un syndrome de malabsorption, certains médicaments et, très rarement, une accélération du métabolisme de la vitamine B₁₂ attribuable à une hyperthyroïdie de longue date. Les personnes âgées absorbent moins bien la vitamine B₁₂ contenue dans les aliments, ce qui explique qu'elles sont plus souvent touchées par la carence en vitamine B₁₂.

L'anémie pernicieuse est, de plus, souvent associée à certaines maladies endocriniennes (glandulaires) auto-immunes parmi lesquelles le diabète de type 1, l'hypoparathyroïdie, la maladie d'Addison et la dysfonction testiculaire.

Symptômes et Complications

Dans la plupart des cas, il n'y a aucun signe précoce d'anémie pernicieuse. Au fur et à mesure que la maladie évolue, un essoufflement et une diminution de la tolérance à l'effort peuvent se manifester. Parfois, les battements cardiaques s'accélèrent et sont davantage perceptibles. Les personnes atteintes d'anémie pernicieuse ont souvent un taux d'hémoglobine très bas, mais peu des symptômes que cela entraîne, comme la fatigue. Étant donné que la diminution du taux d'hémoglobine s'est faite progressivement avec le temps, l'organisme s'y est adapté. Par contre, dans le cas de l'anémie causée par une déficience en fer, les taux d'hémoglobine chutent plus rapidement et les symptômes liés à une faible hémoglobine sont plus fréquents. Les autres symptômes possibles sont :

• la pâleur de la peau ;
• une sensation douloureuse de la langue ;
• un faible appétit et une perte de poids ;
• des fourmillements et un engourdissement des mains et des pieds ;
• une instabilité dans la démarche et une perte d'équilibre (surtout dans le noir) ;
• des changements de l'état mental, y compris la perte de mémoire, l'irritabilité, une dépression légère, et la démence (aliénation mentale) ;
• une cécité du système de couleurs jaune-bleu.

En l'absence de traitement, la carence en vitamine B₁₂ peut affecter progressivement les nerfs sensitifs et moteurs et causer des problèmes neurologiques. L'anémie peut aussi affecter l'appareil digestif et l'appareil cardiovasculaire, provoquer une inflammation de la langue, altérer l'odorat, causer des saignements aux gencives et la perte des réflexes ostéotendineux profonds. Dans les cas très graves, elle occasionne parfois la paranoïa, le délire et la confusion mentale.

L'anémie pernicieuse est une maladie chronique qui évolue lentement et de manière constante. Autrefois, alors que la maladie était peu connue et qu'il n'existait aucun traitement, cette anémie menait éventuellement à la mort, après de longues années de souffrance. Aujourd'hui, le pronostic est excellent. L'administration de suppléments de vitamine B₁₂ en quantité requise remédie à la carence et permet à la personne de mener une vie normale.

Si cette anémie évolue pendant une longue période avant d'être décelée, elle risque de causer des lésions à certaines parties de l'organisme, principalement au système nerveux et à l'appareil digestif. Des polypes se forment parfois dans l'estomac, ce qui augmente le risque d'un cancer de l'estomac. Il vaut la peine de noter qu'une carence en vitamine B₁₂ modifiera l'apparence des cellules épithéliales du col de l'utérus ; ainsi, chez une femme non traitée, un test de Pap pourrait donner un résultat faussement positif.

Diagnostic

Les symptômes courants inciteront probablement un médecin à prescrire divers tests pour l'anémie. L'un de ces tests permettra de mesurer la concentration de vitamine B₁₂ dans le sang. Le sang sera alors examiné sous un microscope pour évaluer la taille et la forme des globules rouges. Dans les cas d'anémie pernicieuse, ces globules seront plus gros et moins nombreux que la normale.

Il se peut qu'une analyse de la moelle osseuse soit faite. Un échantillon de moelle sera examiné afin de vérifier si elle contient des anticorps anti-facteur intrinsèque. Il s'agit d'une méthode indirecte pour établir la présence du facteur intrinsèque lui-même.

Le médecin peut exiger un test de Schilling pour vérifier si la carence en vitamine B₁₂ est causée par une absence du facteur intrinsèque ou si la malabsorption de la vitamine est due à autre chose. Le test mesure la quantité de vitamine B₁₂ éliminée dans l'urine après l'ingestion d'une dose de cette vitamine. Il peut s'agir d'un test de Schilling I, en une seule étape (sans facteur intrinsèque) ou d'un test de Schilling II, en deux étapes (avec facteur intrinsèque). Dans le cas d'un Schilling II, un second test sera effectué environ une semaine après le premier. Un Schilling III peut être fait après un traitement aux antibiotiques lorsqu'on soupçonne qu'une prolifération de bactéries intestinales est à l'origine de la malabsorption de la vitamine B₁₂.

Le test de Schilling nécessite des échantillons d'urine prélevés sur une période de 24 heures et l'arrêt, pendant cette prise d'échantillons, de certains médicaments susceptibles de modifier les résultats du test.

Le cancer de l'estomac est plus fréquent chez les personnes atteintes d'anémie pernicieuse. Le médecin devra assurer un suivi de tous les résultats cliniques (par ex. : présence de symptômes, résultat positif à la recherche de sang dans les selles) évoquant la possibilité d'une atteinte à l'appareil digestif. Il pourrait prescrire des examens additionnels, comme des radiographies ou une endoscopie (un examen de l'intérieur du corps avec un appareil muni d'un tube flexible).

Traitement et Prévention

La quantité de vitamine B₁₂ retenue par l'organisme est directement proportionnelle à la quantité administrée. Le principal traitement contre ce type d'anémie consiste à faire des injections de vitamine B₁₂. Il s'avère parfois difficile de calculer la dose de vitamine B₁₂ requise, car cette dose doit également restaurer les réserves de la vitamine dans le foie.

Au début, entre 5 et 7 injections sont administrées sur une courte période. L'effet de ce traitement commence habituellement à se faire sentir dans les 48 à 72 heures qui suivent ; ce qui devrait éliminer la nécessité d'une transfusion sanguine. Plus tard, les injections seront administrées une fois par mois et elles devront sans aucun doute continuer indéfiniment. Il a été récemment démontré qu'un traitement d'entretien avec des doses très élevées de vitamine B₁₂ (de 0,5 mg à 2 mg par jour) prises par voie orale rendait les injections superflues.

L'anémie pernicieuse ne peut pas être traitée sans la supervision d'un médecin. Néanmoins, un régime alimentaire bien équilibré est essentiel pour fournir les autres éléments qui sont nécessaires à la formation de cellules sanguines saines, dont l'acide folique, le fer et la vitamine C.

Le traitement par la vitamine B₁₂ doit être poursuivi à vie, sauf si l'on arrive à corriger la cause de la déficience.

La clé de la prévention, c'est la recherche des antécédents familiaux d'anémie pernicieuse. Ce type d'anémie peut être prévenu si vous savez qu'un membre de votre famille en a été atteint, car cela vous permet de consulter un médecin pour établir un diagnostic précoce. Dans un tel cas, le médecin pourra prescrire des analyses sanguines à quelques années d'intervalle, sans attendre l'apparition des symptômes. Les personnes atteintes d'un autre type d'anémie (anémie macrocytaire et déficience en acide folique) devraient subir des tests de déficience en vitamine B₁₂.