Description

L'anémie falciforme, une affection du sang héréditaire et courante, cause une anémie chronique et des crises périodiques de douleur et d'autres complications. Les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de croissants, ou faucilles, plutôt que de rester flexibles et ronds. Ces changements précèdent habituellement les crises douloureuses qui touchent les organes et les articulations ainsi que les mains et les pieds.

L'anémie falciforme, appelée aussi anémie à hématies falciformes et drépanocytose, doit son nom au changement de forme (falciformation) des globules rouges, ou hématies. La falciformation est causée par un type anormal d'hémoglobine appelée hémoglobine S.

Ce trouble, qui est courant chez les Afro-américains des États-Unis et du Canada, afflige des millions de personnes partout au monde. La plupart du temps, les ancêtres des personnes atteintes venaient de l'Afrique subsaharienne, de régions hispanophones (Amérique du Sud, Cuba, Amérique centrale), de l'Arabie Saoudite, de l'Inde et des pays méditerranéens (Turquie, Grèce et Italie). Environ deux millions d'Américains, soit 1 Afro-américain sur 12, sont porteurs du gène de l'anémie falciforme, mais ils n'auront aucun symptôme majeur. Un Afro-américain sur 100 sera par contre atteint de la forme clinique de l'anémie falciforme.

Causes

L'anémie falciforme est une maladie d'origine génétique, ce qui signifie que les individus atteints de la forme clinique de la maladie ont hérité d'un gène codant pour l'hémoglobine S de chacun de leurs parents. D'autre part, les individus n'ayant qu'un seul gène sont porteurs de l'anémie falciforme et peuvent avoir des globules rouges déformés. En général, ils ne présentent aucun symptôme, sauf peut-être à haute altitude, par exemple lors d'un vol en avion non pressurisé. Il y a moins d'oxygène disponible à haute altitude et, par conséquent, les globules rouges peuvent devenir plus fragiles et se déformer, augmentant ainsi leur tendance à prendre un aspect en faucille et à être détruits (hémolyse).

L'anémie falciforme est apparue à la suite d'une mutation génétique qui s'est produite il y a des milliers d'années chez des habitants de certaines parties d'Afrique, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et de l'Inde. À cette époque, le paludisme (ou malaria) sévissait, et de nombreuses personnes en mouraient. Dans les régions où le paludisme était un problème, les enfants qui avaient hérité d'un unique gène de l'anémie falciforme - et qui, par conséquent, étaient porteurs du trait de l'anémie falciforme - présentaient un avantage sur le plan de la survie. En effet, contrairement aux enfants dont les gènes pour l'hémoglobine étaient normaux, ces enfants survivaient aux épidémies de paludisme. Quand ils ont eux-mêmes eu des enfants, ils leur ont transmis le gène de l'hémoglobine S. La migration des populations a répandu le gène ayant subi la mutation associée à l'anémie falciforme. Les porteurs de ce gène mutant sont ensuite arrivés dans des pays tels que les États-Unis, où le paludisme n'était pas un problème, et le gène ne leur procurait plus aucun avantage sur le plan de la survie. Au lieu de cela, il provoque maintenant une anémie falciforme chez les personnes ayant hérité de deux gènes anormaux codant pour l'hémoglobine S.

Le problème fondamental dans l'anémie falciforme concerne l'hémoglobine, un élément des globules rouges du sang. Les molécules d'hémoglobine dans chaque globule rouge transportent l'oxygène à partir des poumons vers les divers organes et tissus, puis elles rapportent le gaz carbonique qui est expulsé par les poumons. En présence d'une anémie falciforme, ce processus est perturbé. Après que les molécules d'hémoglobine ont libéré l'oxygène, certaines d'entre elles peuvent se rassembler et former de longues structures en aspect de bâtonnet qui deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille (c.-à-d. d'un croissant). Donc, contrairement aux globules rouges normaux qui sont habituellement lisses et en forme de beigne, les globules rouges falciformes ne parviennent pas à passer dans les petits vaisseaux sanguins. Plutôt, ils s'accumulent et causent des obstructions qui privent les organes et les tissus du sang chargé d'oxygène.

Contrairement aux globules rouges normaux, qui vivent environ 120 jours dans la circulation sanguine, les globules rouges - ou hématies - falciformes meurent au bout de seulement 10 ou 20 jours. Puisque les globules rouges ne peuvent pas être remplacés assez rapidement, il peut y en avoir un manque chronique dans le sang, un trouble qui s'appelle anémie.

Symptômes et Complications

Les symptômes les plus fréquents sont les suivants :

• Fatigue, essoufflement et battements cardiaques rapides (comme dans les autres anémies).
• Retard possible de la croissance et du développement.
• Infections fréquentes résultant de lésions à la rate causées par les hématies falciformes; ces lésions empêchent la rate de détruire les bactéries dans le sang. (Les nourrissons et les jeunes enfants, en particulier, risquent d'avoir une infection bactérienne. La mort peut survenir en aussi peu que neuf heures après le début de la fièvre.)
• Ulcères cutanés sur la partie inférieure des jambes.
• Troubles visuels lorsque la rétine est atteinte.

Des symptômes de nature urgente, énumérés ci-dessous, peuvent se manifester une ou plusieurs fois par année.

• Crises douloureuses touchant les organes et les articulations, causées par une obstruction des vaisseaux sanguins et pouvant durer de quelques heures à plusieurs semaines.
• Crises aplasiques associées à une chute importante du nombre de globules rouges.
• Symptômes d'anémie : essoufflement grave, fatigue et sensation de tête légère, surtout lorsque la personne se lève debout.

Les autres problèmes incluent une douleur et une enflure des mains et des pieds en raison d'obstructions dans les petits vaisseaux sanguins des os et des articulations. Il peut également y avoir une fièvre. Cette association de symptômes peut constituer le premier signe d'une anémie falciforme chez le nourrisson. Des troubles visuels peuvent se manifester lorsque la rétine - la « pellicule » à la partie arrière de l'œil qui reçoit et interprète les images visuelles - n'est pas suffisamment alimentée par les globules rouges en circulation et commence à se détériorer. Les lésions de la rétine peuvent s'avérer assez graves pour causer une cécité.

La destruction rapide des globules rouges peut donner une teinte jaunâtre à la peau et au blanc des yeux. Le manque de globules rouges peut entraîner un retard de la croissance et de la puberté chez l'enfant, et une petite carrure chez l'adulte.

Un accident vasculaire cérébral peut se produire, car l'enveloppe des globules rouges est endommagée par l'hémoglobine défectueuse, et ces globules ont tendance à adhérer aux parois des vaisseaux sanguins. Un rétrécissement ou une obstruction des petits vaisseaux sanguins dans le cerveau peut causer un accident vasculaire cérébral grave qui met en danger la vie de la personne. Ce type d'accident vasculaire cérébral se produit principalement chez les enfants.

Le syndrome thoracique aigu, complication potentiellement mortelle de l'anémie falciforme, ressemble à une pneumonie; il est dû soit à une infection ou à la présence d'hématies falciformes piégées dans les poumons. Les symptômes sont une douleur à la poitrine et une fièvre, et la radiographie thoracique est anormale.

La majorité des personnes ayant une anémie falciforme sont en raisonnablement bonne santé une bonne partie du temps et elles mènent des vies productives. Au cours des 30 dernières années, leur espérance de vie a augmenté et bon nombre d'entre elles vivent maintenant jusqu'au milieu de la quarantaine et même au-delà.

L'anémie falciforme est une maladie chronique qui augmente la vulnérabilité aux infections; il est donc important que la personne prenne les mesures nécessaires pour les éviter. Toute infection doit être traitée dès ses débuts. Des soins de santé réguliers et préventifs sont essentiels. Il y a d'autres mesures importantes au maintien d'une bonne santé et à la prévention des complications, dont : avoir de bonnes habitudes alimentaires et une bonne hygiène, obtenir beaucoup de repos, se protéger contre les infections et éviter les autres sources de stress. La personne doit être suivie régulièrement par son médecin ou une clinique donnant des soins globaux afin que les problèmes soient détectés précocement et traités rapidement.

Les individus qui sont porteurs du trait de l'anémie falciforme mais exempts de la maladie ne subiront aucun effet indésirable, sauf lorsque la concentration en oxygène est basse.

Récemment, il y a eu certaines percées dans le développement de médicaments pour prévenir l'anémie falciforme et de traitements pouvant contribuer à la guérir. La thérapie génique constituerait un traitement suprême. Les scientifiques commencent à examiner si la correction de l'erreur dans le gène défectueux et l'introduction du gène corrigé dans la moelle osseuse de personnes atteintes d'anémie falciforme pourrait stimuler la production d'hémoglobine adulte normale. D'autres études visent à établir s'il est possible de désactiver le gène défectueux, tout en réactivant un autre gène pour lancer la production d'hémoglobine fœtale.

Diagnostic

Il est extrêmement important de poser un diagnostic précoce chez les enfants. Aux États-Unis, une analyse sanguine simple et peu coûteuse - appelée électrophorèse de l'hémoglobine - est faite sur tous les nouveau-nés dans plus de 40 états pour dépister l'anémie falciforme. Cette analyse est effectuée en même temps que les autres tests de dépistage courants chez les nouveau-nés et à partir du même échantillon de sang; elle met en évidence la présence d'hémoglobine S. Si l'électrophorèse de l'hémoglobine donne un résultat positif, le test est répété pour confirmer que l'enfant est vraiment porteur du trait de l'anémie falciforme.

Traitement et Prévention

Malheureusement, l'anémie falciforme ne se guérit pas. Par contre, les médecins disposent de nombreux moyens pour aider les personnes atteintes, et les traitements s'améliorent constamment. Durant les crises douloureuses, des médicaments peuvent être administrés pour réduire la douleur et tenter de prévenir les complications; de plus, l'administration de suppléments de liquide peut prévenir la déshydratation. Enfin, on peut donner de l'oxygène si le sang n'en contient pas assez.

Les réserves de fer de l'organisme sont souvent épuisées chez les personnes atteintes d'anémie falciforme. Pour cette raison, des suppléments quotidiens de fer et d'acide folique par voie orale sont recommandés.

Les complications, si elles surviennent, sont traitées individuellement. Les infections doivent être détectées rapidement; des antibiotiques sont administrés pour traiter les infections et, parfois, pour les prévenir. Il est courant de donner des vaccins contre la pneumonie, la grippe et le virus Hæmophilus influenza.

Parfois, les transfusions sanguines constituent la meilleure façon de traiter et de prévenir certaines des complications de l'anémie falciforme. Les transfusions augmentent le nombre de globules rouges normaux et combattent l'anémie. Elles peuvent également servir pour traiter une splénomégalie chez les enfants avant que cette augmentation du volume de la rate ne mette leur vie en péril. En outre, des transfusions régulières peuvent aider à prévenir les accidents vasculaires cérébraux à répétition chez les enfants exposés à un risque élevé de complications invalidantes du système nerveux.

La pénicilline, administrée deux fois par jour par voie orale à partir de l'âge de deux mois et jusqu'à l'âge de cinq ans, est un traitement éprouvé pour prévenir la pneumonie et le décès précoce. Toutefois, plusieurs nouvelles souches de bactéries de type pneumocoque résistantes à la pénicilline sont apparues récemment. De nouveaux vaccins sont actuellement à l'étude, car les vaccins actuels contre ces bactéries ne sont pas efficaces chez les jeunes enfants.

Chez l'adulte atteint d'une anémie falciforme grave, une dose quotidienne d'hydroxyurée, un médicament contre le cancer, peut réduire la fréquence des crises douloureuses et du syndrome thoracique aigu. En outre, ceux qui prennent ce médicament ont besoin d'un nombre moins important de transfusions sanguines. Des travaux sont en cours pour étudier plus à fond les effets défavorables à long terme de l'hydroxyurée chez l'adulte et ses effets chez l'enfant.

Les personnes atteintes d'anémie falciforme présentent fréquemment une douleur intense dans la poitrine ou le dos, ce qui les empêche de respirer à fond. Une spirométrie de stimulation, pratiquée au moyen d'un petit instrument en plastique en forme de tube et contenant une balle, peut aider à éviter les problèmes pulmonaires potentiellement graves. La personne doit souffler dans le spiromètre avec assez de force pour faire monter la balle dans le tube; ce faisant, elle respire plus profondément.

La plupart des complications de l'anémie falciforme sont traitées au fur et à mesure qu'elles surviennent. À titre d'exemple, on peut avoir recours à la coagulation au laser et à d'autres types de chirurgie oculaire pour prévenir toute perte additionnelle de la vue chez les personnes ayant des troubles oculaires. Une intervention chirurgicale peut être recommandée pour certains types d'atteintes organiques, par exemple pour retirer des calculs biliaires ou remplacer une hanche. Les ulcères aux jambes peuvent être traités avec des solutions nettoyantes et de l'oxyde de zinc, ou au moyen de greffes de la peau si le trouble persiste.

L'anémie falciforme ne peut pas être prévenue. Les individus qui sont porteurs du gène et qui envisagent d'avoir des enfants devraient s'assurer que leur partenaire n'en est pas également porteur. Si les deux parents ont le gène de l'anémie falciforme, il y a une chance sur quatre que leur enfant soit atteint de ce trouble. L'anémie falciforme peut être détectée avant la naissance, et certains couples choisissent l'avortement lorsque le fœtus est touché.